南京新生儿疾病筛查升级 病种由3种增至29种

　　新生儿出生后不久,医生就会从其足跟抽血进行疾病筛查。记者昨从南京市新生儿疾病筛查中心获悉,2013年新生儿疾病筛查病种已由过去的3种增至29种,自“安检”升级以来,阳性患儿年均检出率翻3倍。

　　新生儿疾病筛查主要是针对遗传代谢性疾病,这些疾病在胎儿期无法检出,因此被视为孩子出生后的第一道“安检”。据介绍,遗传代谢性疾病是由于基因突变导致机体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现的各种异常的总称。

　　我市新生儿疾病筛查中心自1985年6月率先在省内开展新生儿疾病筛查工作,主要筛查苯丙氨酸血症(HPA)、先天性甲状腺功能减低症(CH)和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)三种遗传代谢疾病。30年来共筛查88万新生儿,筛出495例阳性患儿。

　　“遗传代谢疾病涉及数百种。”南京新生儿疾病筛查中心主任蒋涛告诉记者,2013年起,该中心率先在省内开展串联质谱质术,筛查病种增至29种,包括高苯丙氨酸血症、瓜氨酸血症Ⅰ型、高脯氨酸血症等。“新生儿出生3—7天内,采集足底4滴血,通过先进的串联质谱技术分析血液标本,很快就能筛查出新生儿的患病情况。”

　　据悉,筛查病种扩容后,检出的阳性患儿也随之增多。蒋涛告诉记者,2013年前,我市每年平均检出的阳性患儿只有17例,而在2014年,我市新生儿活产总数达81625名,中心共筛查80542名,最终发现60例阳性患儿。“阳性患儿检出率年均翻了3倍。”市妇幼遗传代谢病专科门诊主治医生孙云告诉记者,代谢性疾病发病率约1/784—1/3000,且临床症状严重,常引起进行性和不可逆性的神经系统损害,导致智力低下、惊厥和代谢紊乱等,严重者可致昏迷和死亡等,“检出率提高了,意味着这类疾病导致的致残率和致死率将明显降低,人口出生质量进一步提高。”(顾小萍)