少数罕见病救治面临昂贵负担

作者:王海鹰 来源:新华网
2015-03-01 17:18:26

  新华网济南3月1日电(记者王海鹰)济南市历城区港沟镇14岁的孙明源出生两个月后被查出患有重症苯丙酮尿症,这种疾病目前尚无法治愈,只能长期服用药物控制病情,一旦停药就会面临生命危险。由于目前国内缺少治疗该疾病的药物,孙明源只能服用一万多元一盒的进口药,这让本就不富裕的农村家庭每年都要承担十多万元的治疗费用。为此孙明源的父母选择了外出打工为儿子赚医药费,70多岁的爷爷奶奶不仅要种地,还要照顾患病的孙子。

  孙明源患的是一种罕见病。根据世界卫生组织的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰至1‰的疾病。很多罕见病的发病率仅有十几万分之一,因其病种罕见且只有不到1%的病有治疗方法,罕见病也被人形象地称作“孤儿病”。目前全球已确认的罕见病有5000至6000种,约占人类疾病的10%。国内较为人熟知的罕见病包括苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症、戈谢氏病等。

  目前,少数罕见疾病有特效药,但对于这些罕见病患者来说,医药费用昂贵。山东省罕见疾病防治协会会长韩金祥指出,重症苯丙酮尿症的药物花费每年近20万元,而戈谢氏病的特效药物每年需200万元,远远超出了绝大部分家庭的经济承受能力。

  韩金祥说,山东省罕见疾病防治协会测算发现,如果一种疾病的人数少于30万—50万,企业可能收不回其研发成本及获得合理的利润,这导致企业的研发动力不足,国内在“孤儿药物”研发领域几乎处于空白。另外,大部分“孤儿药物”都不在医保报销范围内,进一步削弱了企业的研发动力。

  韩金祥认为,要想解决这一问题,就要在现阶段加大政策扶持,支持“孤儿药物”进口,简化审批程序,推动“孤儿药”进入医保体系,以此激励国内企业开展“孤儿药物”研发。对于那些还没有治疗药物的罕见疾病,也需要有更多研究人员加入到新药研发中,用中国科学家的力量填补国际空白。